تکنتیک - بیماری های ژنتیکی - آزمایشگاه ژنتیک

Pelizaeus-Merzbacher

بیماری پلیزائوس-مرزباخر

تیر 15, 1401

ژنتیک

صافی کف پا و قوس کف پا

صافی کف پا و قوس کف پا

تیر 13, 1401

ژنتیک

سرطان یک بیماری ژنتیکی است، این بدان معناست که سرطان در اثر تغییراتی خاص در ژن ها ایجاد می شود. که نحوه عملکرد سلول های ما را کنترل می کند، خصوصاً نحوه رشد و تقسیم آنها.

سرطان و ژنتیک

ژنتیک

سندرم داون تقریباً از هر 300 بارداری یکی را تحت تأثیر قرار می دهد. سندرم داون با نام تریزومی 21 نیز شناخته می شود ، زیرا شخص دارای سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه است. سندرم داون سه نوع است. شایع ترین آن تریزومی 21 (Trisomy 21) است که در آن اسپرم پدر یا سلول تخمک مادر حاوی یک کروموزوم 21 اضافی است. در سندرم موزاییک داون (Mosaic Down syndrome) ، کروموزوم اضافی بعد از تشکیل سلول تخم و با رشد و نمو جنین ظاهر می شود. سندرم داون حاصل از جابجایی کروموزومی (Translocation Down syndrome) که تقریباً پنج درصد موارد را شامل می شود ، ارثی است. * برخی از مشخصات فیزیکی سندرم داون ممکن است شامل موارد زیر باشد: چشمها کمی مایل به سمت بالا است ، همچنین می تواند یک چین کوچک از پوست در داخل چشم وجود داشته باشد (لکه های اپی کانتسیک نامیده می شود) و لکه های سفید کوچکی نیز در عنبیه چشم وجود دارد (معروف به لکه های براشفیلد) شکل صورت مشخص – صورت یک فرد مبتلا به سندرم داون اغلب گرد است و تمایل به داشتن نیمرخ صاف دارد قد و قامت کوچکتر: نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوچکتر هستند و وزن آنها هنگام تولد کمتر از سایرین است. کودکان مبتلا به سندرم داون به آهستگی رشد می کنند و معمولاً کوچکتر از سایر کودکان در سن خود هستند. بزرگسالان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوچکتر از بزرگسالانی هستند که سندرم داون ندارند. همه افراد مبتلا به سندرم داون تا حدی تاخیر در رشد خود و همچین سطوحی از ناتوانی در یادگیری را تجربه می کنند. تریزومی 18 – سندرم ادوارد

تریزومی

خرداد 9, 1401

ژنتیک

آمنیوسنتز یک آزمایش پیش از تولد است که برای مادران بارداری که ریسک بالاتری برای به دنیا آوردن نوزاد ناقص داشته باشند، انجام می شود. این آزمایش بر روی مایع آمنیون (مایع داخل کیسه ی اطراف جنین) انجام می شود.

آمنیوسنتز

خرداد 7, 1401

ژنتیک

کاریوتایپ ( karyotype )

کاریوتایپ ( karyotype )

خرداد 7, 1401

ژنتیک

favism

بیماری فاویسم

خرداد 3, 1401

ژنتیک

بیماری SMA

بیماری SMA

خرداد 3, 1401

ژنتیک

سایت آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم بهترین سایت آموزش ژنتیک

© تمامی حقوق برای سایت تکنتیک محفوظ است. | طراحی شده توسط بهپور ریاحی پور