صافی کف پا و قوس کف پا

صافی کف پا و قوس کف پا

علت این اختلال را می توان به مغز ، نخاع ، اعصاب محیطی یا مشکلات ساختاری پا نسبت داد. وقتی عدم تعادل حرکتی قبل از تکامل کامل اسکلت شروع شود ، می تواند تغییر اساسی در مورفولوژی استخوان سالم ایجاد کند.

هنگامی که قوس کف پا پس از تکامل اسکلتی بدست می آید ، ممکن سبب ایجاد تغیرات جزئی مورفولوژی ایجاد شود یا هیچ تغییری در آن ایجاد نشود. دو سوم بزرگسالان مبتلا به این اختلال یک بیماری نورولوژیک زمینه ای دارند.

این بیماری های نورولوژیک از قبیل: شارکوت- ماری-توث، پولی نوریت ، تومورهای داخل نخاعی ، فلج اطفال ، سیرنگومیلیا ، آتاکسی فردریش ، و فلج مغزی می توانند باعث عدم تعادل عضلانی شود که منجر به افزایش قوس پا می شود.

علت و مکانیسم عارضه پیچیده است و به خوبی شناخته نشده است. عواملی که در ایجاد آن تأثیرگذار تلقی می شوند عبارتند از: ضعف عضلانی و عدم تعادل در بیماری عصبی عضلانی ، ناهنجاری استخوان پس از سانحه ، انقباض فاشیای کف پا و کوتاه شدن تاندون آشیل.

سرطان یک بیماری ژنتیکی است، این بدان معناست که سرطان در اثر تغییراتی خاص در ژن ها ایجاد می شود. که نحوه عملکرد سلول های ما را کنترل می کند، خصوصاً نحوه رشد و تقسیم آنها.

سرطان و ژنتیک

سرطان یک بیماری ژنتیکی است، این بدان معناست که سرطان در اثر تغییراتی خاص در ژن ها ایجاد می شود. که نحوه عملکرد سلول های ما را کنترل می کند، خصوصاً نحوه رشد و تقسیم آنها.

ژن ها دستورالعمل های ساخت پروتئین را دارند پروتئین ها بیشترین کارها را در سلول های ما انجام می دهند. برخی تغییرات ژنی می تواند سلول ها را از کنترل رشد طبیعی خارج کرده و به سرطان تبدیل نماید. به عنوان مثال، برخی از تغییرات ژنی سرطان باعث افزایش تولید پروتئینی که سلول ها را رشد می دهد، می­ گردد.

سندرم داون تقریباً از هر 300 بارداری یکی را تحت تأثیر قرار می دهد. سندرم داون با نام تریزومی 21 نیز شناخته می شود ، زیرا شخص دارای سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه است. سندرم داون سه نوع است. شایع ترین آن تریزومی 21 (Trisomy 21) است که در آن اسپرم پدر یا سلول تخمک مادر حاوی یک کروموزوم 21 اضافی است. در سندرم موزاییک داون (Mosaic Down syndrome) ، کروموزوم اضافی بعد از تشکیل سلول تخم و با رشد و نمو جنین ظاهر می شود. سندرم داون حاصل از جابجایی کروموزومی (Translocation Down syndrome) که تقریباً پنج درصد موارد را شامل می شود ، ارثی است. * برخی از مشخصات فیزیکی سندرم داون ممکن است شامل موارد زیر باشد: چشمها کمی مایل به سمت بالا است ، همچنین می تواند یک چین کوچک از پوست در داخل چشم وجود داشته باشد (لکه های اپی کانتسیک نامیده می شود) و لکه های سفید کوچکی نیز در عنبیه چشم وجود دارد (معروف به لکه های براشفیلد) شکل صورت مشخص – صورت یک فرد مبتلا به سندرم داون اغلب گرد است و تمایل به داشتن نیمرخ صاف دارد قد و قامت کوچکتر: نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوچکتر هستند و وزن آنها هنگام تولد کمتر از سایرین است. کودکان مبتلا به سندرم داون به آهستگی رشد می کنند و معمولاً کوچکتر از سایر کودکان در سن خود هستند. بزرگسالان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوچکتر از بزرگسالانی هستند که سندرم داون ندارند. همه افراد مبتلا به سندرم داون تا حدی تاخیر در رشد خود و همچین سطوحی از ناتوانی در یادگیری را تجربه می کنند. تریزومی 18 – سندرم ادوارد

تریزومی

ژن ها نقشه اصلی بدن ما هستند. در هر سلول از بدن یک نسخه از این طرح اصلی وجود دارد که در داخل محفظه ای به نام هسته ذخیره شده است. ژن ها در امتداد کروموزوم ها که رشته های محکمی از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) هستند ، قرار میگیرند. انسانها معمولاً 23 جفت کروموزوم (46 عدد) دارند که دارای دو کروموزوم جنسی است که جنسیت را تعیین می کند و 44 کروموزوم که سایر عوامل مانند رشد و عملکرد را هدایت می کنند.

کاریوتایپ ( karyotype )

کاریوتایپ ( karyotype )

آزمایش کاریوتایپ تعداد، شکل و سایز کروموزوم های شما را مشخص می کند. کروموزوم ها در واقع محتوای ژنی شما و بخشی از سلول هستند که از پدر و مادر به ارث میرسند. ژن ها ناقل اطلاعات هستند که ویژگی های شما را مانند قد و رنگ چشم شما را مشخص می کند. هر فردی به صورت نرمال 46 کروموزوم دارند که 23 جفت در هر سلول می باشد. یک جفت از کروموزوم ها از پدر و یک جفت آن از مادر به ارث می رسد. اگر شما دارای تعداد کروموزوم کمتر یا بیشتر از 46 تا باشید این می تواند نشان دهد که شما بیماری زنتیکی دارید.آزمایش کاریوتایپ اغلب برای کمک به پیدا کردن نقص های ژنتیکی در یک کودک تکامل یافته می باشد.

بیماری SMA

بیماری SMA

بیماری Spinal muscular atrophy (SMA) یک بیماری ارثی و یکی از انواع بیماری‌های نوروماسکولار همچون دیستروفی می‌باشد. این بیماری در چهار فرم که در شدت علائم و سن بروز متفاوت هستد طبقه بندی می شود.

SMA نوع 1(SMA I): به این نوع بیماری که شدیدترین و رایج ترین نوع SMA است “وردینگ هافمن” نیز گفته می شود .SMA I معمولا در بدو تولد یا در چند ماه اول پس از آن (6-0 ماه) مشهود است. کودکان با این نوع معمولاً توانایی حرکتی بسیار محدودی دارند. همچنین در تغذیه و بلعیدن ، بالا نگه داشتن سر و تنفس دچار مشکل خواهند شد. SMA I به سرعت پیشرفت می کند ، با ضعیف شدن عضلات منجر به عفونت های مکرر تنفسی و معمولاً مرگ در سن 2 سالگی می شود. نوزادان مبتلا به این فرم بیماری هرگز نمی توانند بنشینند.

13041

ناشنوایی (Deafness)

ناشنوایی یا کری بیماری است که می تواند در اثر عوامل محیطی یا ژنتیکی رخ دهد. ناشنوایی با علل ژنتیکی با بررسی تست شنوایی و همچنین سابقه خانوادگی فرد مشخص می شود. ناشنوایی ها می توانند سندرمیک باشد یعنی با بد فرمی در شکل گوش، صورت و درگیری در دیگر اندام­ها همراه باشد. در صورتی که در ناشنوایی غیر سندرمیک ، فرد مبتلا غیر از ناشنوایی یا کم شنوایی مشکل دیگری در سایر ارگان ها ندارد.