بیماری SMA

بیماری SMA

بیماری Spinal muscular atrophy (SMA) یک بیماری ارثی و یکی از انواع بیماری‌های نوروماسکولار همچون دیستروفی می‌باشد. این بیماری در چهار فرم که در شدت علائم و سن بروز متفاوت هستد طبقه بندی می شود.

SMA نوع 1(SMA I): به این نوع بیماری که شدیدترین و رایج ترین نوع SMA است “وردینگ هافمن” نیز گفته می شود .SMA I معمولا در بدو تولد یا در چند ماه اول پس از آن (6-0 ماه) مشهود است. کودکان با این نوع معمولاً توانایی حرکتی بسیار محدودی دارند. همچنین در تغذیه و بلعیدن ، بالا نگه داشتن سر و تنفس دچار مشکل خواهند شد. SMA I به سرعت پیشرفت می کند ، با ضعیف شدن عضلات منجر به عفونت های مکرر تنفسی و معمولاً مرگ در سن 2 سالگی می شود. نوزادان مبتلا به این فرم بیماری هرگز نمی توانند بنشینند.