سرطان یک بیماری ژنتیکی است، این بدان معناست که سرطان در اثر تغییراتی خاص در ژن ها ایجاد می شود. که نحوه عملکرد سلول های ما را کنترل می کند، خصوصاً نحوه رشد و تقسیم آنها.

سرطان و ژنتیک

سرطان یک بیماری ژنتیکی است، این بدان معناست که سرطان در اثر تغییراتی خاص در ژن ها ایجاد می شود. که نحوه عملکرد سلول های ما را کنترل می کند، خصوصاً نحوه رشد و تقسیم آنها.

ژن ها دستورالعمل های ساخت پروتئین را دارند پروتئین ها بیشترین کارها را در سلول های ما انجام می دهند. برخی تغییرات ژنی می تواند سلول ها را از کنترل رشد طبیعی خارج کرده و به سرطان تبدیل نماید. به عنوان مثال، برخی از تغییرات ژنی سرطان باعث افزایش تولید پروتئینی که سلول ها را رشد می دهد، می­ گردد.

سندرم داون تقریباً از هر 300 بارداری یکی را تحت تأثیر قرار می دهد. سندرم داون با نام تریزومی 21 نیز شناخته می شود ، زیرا شخص دارای سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه است. سندرم داون سه نوع است. شایع ترین آن تریزومی 21 (Trisomy 21) است که در آن اسپرم پدر یا سلول تخمک مادر حاوی یک کروموزوم 21 اضافی است. در سندرم موزاییک داون (Mosaic Down syndrome) ، کروموزوم اضافی بعد از تشکیل سلول تخم و با رشد و نمو جنین ظاهر می شود. سندرم داون حاصل از جابجایی کروموزومی (Translocation Down syndrome) که تقریباً پنج درصد موارد را شامل می شود ، ارثی است. * برخی از مشخصات فیزیکی سندرم داون ممکن است شامل موارد زیر باشد: چشمها کمی مایل به سمت بالا است ، همچنین می تواند یک چین کوچک از پوست در داخل چشم وجود داشته باشد (لکه های اپی کانتسیک نامیده می شود) و لکه های سفید کوچکی نیز در عنبیه چشم وجود دارد (معروف به لکه های براشفیلد) شکل صورت مشخص – صورت یک فرد مبتلا به سندرم داون اغلب گرد است و تمایل به داشتن نیمرخ صاف دارد قد و قامت کوچکتر: نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوچکتر هستند و وزن آنها هنگام تولد کمتر از سایرین است. کودکان مبتلا به سندرم داون به آهستگی رشد می کنند و معمولاً کوچکتر از سایر کودکان در سن خود هستند. بزرگسالان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوچکتر از بزرگسالانی هستند که سندرم داون ندارند. همه افراد مبتلا به سندرم داون تا حدی تاخیر در رشد خود و همچین سطوحی از ناتوانی در یادگیری را تجربه می کنند. تریزومی 18 – سندرم ادوارد

تریزومی

ژن ها نقشه اصلی بدن ما هستند. در هر سلول از بدن یک نسخه از این طرح اصلی وجود دارد که در داخل محفظه ای به نام هسته ذخیره شده است. ژن ها در امتداد کروموزوم ها که رشته های محکمی از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) هستند ، قرار میگیرند. انسانها معمولاً 23 جفت کروموزوم (46 عدد) دارند که دارای دو کروموزوم جنسی است که جنسیت را تعیین می کند و 44 کروموزوم که سایر عوامل مانند رشد و عملکرد را هدایت می کنند.

کاریوتایپ ( karyotype )

کاریوتایپ ( karyotype )

آزمایش کاریوتایپ تعداد، شکل و سایز کروموزوم های شما را مشخص می کند. کروموزوم ها در واقع محتوای ژنی شما و بخشی از سلول هستند که از پدر و مادر به ارث میرسند. ژن ها ناقل اطلاعات هستند که ویژگی های شما را مانند قد و رنگ چشم شما را مشخص می کند. هر فردی به صورت نرمال 46 کروموزوم دارند که 23 جفت در هر سلول می باشد. یک جفت از کروموزوم ها از پدر و یک جفت آن از مادر به ارث می رسد. اگر شما دارای تعداد کروموزوم کمتر یا بیشتر از 46 تا باشید این می تواند نشان دهد که شما بیماری زنتیکی دارید.آزمایش کاریوتایپ اغلب برای کمک به پیدا کردن نقص های ژنتیکی در یک کودک تکامل یافته می باشد.