ناشنوایی یا کری بیماری است که می تواند در اثر عوامل محیطی یا ژنتیکی رخ دهد. این بیماری با علل ژنتیکی با بررسی تست شنوایی و همچنین سابقه خانوادگی فرد مشخص می شود. ناشنوایی ها می توانند سندرمیک باشد یعنی با بد فرمی در شکل گوش، صورت و درگیری در دیگر اندامها همراه باشد. در صورتی که در ناشنوایی غیر سندرمیک ، فرد مبتلا غیر از ناشنوایی یا کم شنوایی مشکل دیگری در سایر ارگان ها ندارد.
دلیل اصلی ناشنوایی غیر سندرمی ( NSHL )، آسیب در ساختار گوش داخلی است و بیش از 30 ژن در ارتباط با این نوع شناسایی شده است. شیوع این بیماری 1 ناشنوای کامل و 2 یا 3 کم شنوا در هر 1000 تولد زنده است.
نحوه وراثت
نحوه ی وراثت ناشنوایی غیر سندرمی، در 70 تا 80 % موارد اتوزومال مغلوب است به این معنی که فرد تنها با دریافت هر دو الل معیوب از پدر و مادر خود ناشنوا می شود به عبارتی پدر و مادر ناقل با احتمال 25% دارای فرزند بیمار می شوند. در حدود 20% موارد، ممکن است نحوه ی وراثت به صورت وابسته به x غالب، مغلوب و یا اتوزومال غالب باشد.
Connexin ها، اجزا تشکیل دهنده Gap junction ها ، با بازجذب پتاسیم در گوش داخلی، نقش مهمی در شنوایی ایفا می کنند. موتاسیون در ژن های مسئول کانکسین ها می تواند باعث تغییر در عملکرد Gap junction ها شده و کری ایجاد شود، ژن GJB2 و GJB6 به ترتیب کانکسین 26 و کانکسین 30 را بیان می کنند. این پروتئین ها کانال غشایی هستند و نقش مهمی در عملکرد گوش و شنوایی دارند.